（人民日报健康客户端记者 石梦竹）“当一名糖尿病患者走进门诊，他到底罹患的是1型糖尿病还是2型糖尿病？”6月26日通昭配资，中南大学湘雅二医院国家代谢性疾病临床医学研究中心的科研团队通昭配资，构建出可用于糖尿病分型诊断的中国人群遗传风险评分（简称C-GRS）。相关研究成果发表于欧洲糖尿病会刊《Diabetologia》。
“不同的病因分型，对应着截然不同的诊疗路径。糖尿病患者的精准分型，一直困扰着临床。”6月26日，国家代谢性疾病临床医学研究中心主任、中南大学湘雅二医院代谢内分泌科主任医师周智广告诉人民日报健康客户端记者。在临床上，传统基于年龄和BMI等临床表现的分型方法正在“失灵”。
6月26日，中南大学湘雅二医院国家代谢性疾病临床医学研究中心的中国人群遗传风险评分相关研究成果发表于欧洲糖尿病会刊《Diabetologia》。受访者供图
根据中南大学湘雅二医院团队进行的前期大规模流行病学调查的结果，中国1型糖尿病患者近2/3是成人发病，约1/6合并超重或肥胖，且有约1/6并非急性起病。约1/4的1型糖尿病患者在发病初期并不携带胰岛自身抗体，进一步加大诊断难度。同时，越来越多儿童青少年由于肥胖等原因患上2型糖尿病，“这些‘非典型’患者处在分型的‘灰色区域’，也是最易发生误诊的群体。”周智广说。
国家代谢性疾病临床医学研究中心副主任肖扬表示，目前一些“遗传风险评分（GRS）”大多来自欧洲人群，但其遗传背景与中国人存在一定差异，欧洲构建的风险位点在中国人群中可能并不敏感，甚至失去作用。对此，中南大学湘雅二医院国家代谢性疾病临床医学研究中心的科研团队决定从基因切入，打造一套本土化的遗传“解锁工具”。
据介绍，该项目基于超过2000例中国1型糖尿病患者、1000例2型糖尿病患者和3200例对照样本，系统开展全基因组关联分析，识别出多个与1型糖尿病高度相关的SNP位点。根据这些数据，团队构建出服务于本土的中国人群1型糖尿病遗传风险评分（C-GRS）。
目前，C-GRS已在香港中文大学超2万例糖尿病队列中成功完成验证。结果显示，该工具能够显著提高对糖尿病类型的判别能力。每100名1型糖尿病患者中，约有20-40人可因应用该工具而获得更为准确的分型判断，“研究团队将牵头全国80余家三甲医院，开展前瞻性临床多中心研究，计划纳入超过3000名新诊断糖尿病患者。”肖扬介绍。
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